متلازمة برادر-ويلي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الشهية والنمو والتطور. تبدأ أعراضه أحيانًا منذ الأسابيع الأولى بعد الولادة، وتظهر تحديات أخرى مع نمو الطفل، أبرزها الجوع المستمر وصعوبة التحكم في تناول الطعام.
تظهر العلامات المبكرة للمتلازمة خلال الأسابيع الأولى من الحياة. تشمل هذه العلامات ضعف قوة العضلات (نقص التوتر العضلي) الذي يجعل الطفل يبدو أقل قدرة على التحكم في جسمه، وقد يكون بكاؤه ضعيفًا ويظهر عليه الخمول. كما قد يواجه الرضع صعوبات في المص والبلع بسبب ضعف العضلات، مما يؤثر على الرضاعة وزيادة الوزن.
قد تظهر لدى بعض الأطفال سمات جسدية مميزة مثل عيون لوزية، وجبهة ضيقة، وشفة علوية رفيعة. قد لا تنزل إحدى الخصيتين أو كلتيهما لدى الذكور. هذه السمات تُقيّم مع الأعراض الأخرى والتاريخ الصحي، وقد يوصى بإجراء اختبار جيني.
مع تقدم الطفل في العمر، قد تتحسن مشكلات التغذية المبكرة، لكن تظهر تحديات أخرى. أبرزها الشعور الشديد والمستمر بالحاجة لتناول الطعام (فرط الأكل)، الذي يبدأ غالبًا بين عمر عامين وثلاثة أعوام. هذا يؤدي إلى زيادة الوزن والسمنة إذا لم يتم تنظيم التغذية.
يعاني الأطفال المصابون بالمتلازمة من بطء النمو وقصر القامة مقارنة بأقرانهم، وقد يكون لديهم انخفاض في مستويات هرمون النمو. قد يظهر أيضًا انحناء جانبي في العمود الفقري (الجنف).
تؤثر المتلازمة على نمو الأعضاء التناسلية ووظائفها، وقد يتأخر البلوغ أو لا يكتمل بصورة طبيعية. كما قد يتأخر اكتساب المهارات النمائية والحركية واللغوية، ويواجه بعض الأطفال صعوبات في التعلم.
تظهر تحديات سلوكية وانفعالية تشمل القلق، العناد، نوبات الغضب، وردود فعل انفعالية قوية. قد تتكرر سلوكيات معينة أو تظهر سمات تشبه الوسواس القهري. قد يلجأ بعض الأطفال إلى العبث بالجلد.
من العلامات الأخرى ارتفاع تحمل الألم، واختلاف لون الجلد أو الشعر أو العينين، واضطرابات النوم مثل النعاس النهاري أو انقطاع النفس النومي. لا تظهر جميع الأعراض لدى كل المصابين وتختلف شدتها.
ينصح باستشارة الطبيب عند ملاحظة ضعف العضلات، صعوبات الرضاعة، تأخر النمو، أو الجوع المفرط. التشخيص المبكر والمتابعة متعددة التخصصات ضروريان لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة.
